ยีนกระโดดในโครโมโซมอาจทำให้ DNA ไปถึงที่ที่ต้องการเมื่อเซลล์แบ่งตัว
บทที่สำคัญที่สุดบางบทในหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของแมลงวันผลไม้ได้รับการถอดรหัสในที่สุด 20รับ100 เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยได้ถอดรหัสหรือจัดลำดับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของ centromeres ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ทั้งหมดและค้นพบ DNA ที่ยืดออกซึ่งอาจเป็นกุญแจสำคัญในการแยกแยะโครโมโซม ความผิดพลาดในการทำงานนั้นสามารถนำไปสู่โรคมะเร็ง พิการแต่กำเนิด หรือเสียชีวิตได้ ทีมงานรายงานความสำเร็จ 14 พฤษภาคมในPLOS Biology
เซนโทรเมียร์ซึ่งให้โครโมโซมส่วนใหญ่มีรูปร่าง X ที่มีลักษณะเฉพาะ ช่วยเคลื่อนโครโมโซมในเซลล์ที่แบ่งตัว “โครโมโซมคือรถบัส และ DNA และยีนของเราคือผู้โดยสาร เซนโทรเมียร์เป็นคนขับรถบัส” เบธ ซัลลิแวน นักพันธุศาสตร์และนักชีววิทยาเซนโทรเมียร์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยดุ๊ก กล่าวซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษานี้ “นี่คือสิ่งที่ย้ายโครโมโซม หลังจากที่คัดลอก DNA แล้ว เข้าไปในเซลล์ลูกสาวใหม่”
จนถึงขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ค่อยรู้จักนักขับรถบัสพันธุกรรมเหล่านี้ เซนโทรเมียร์บางตัวจากข้าวโพด ม้า ยีสต์ และเชื้อราอื่นๆ – และมนุษย์หนึ่งตัวที่ขับเคลื่อนโครโมโซม Y – มีลักษณะเฉพาะ แต่สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์รู้เกี่ยวกับเซนโตรเมียร์ส่วนใหญ่ก็คือพวกมันเป็น DNA ที่ซ้ำซากยาวนานอย่างเหลือเชื่อ
แม้ว่านักวิทยาศาสตร์รายงานในปี 2543 ว่าพวกเขาได้อ่าน หนังสือคำสั่งหรือจีโนมของ แมลงหวี่ ทั้งเล่มจบแล้ว อันที่ จริงแล้ว นักวิจัยข้ามเซนโทรเมียร์ของแมลงวันและ DNA ที่ซ้ำกันอื่นๆ ของแมลงวัน (จีโนมมนุษย์ยังไม่สมบูรณ์นัก centromeres ของมนุษย์ ยกเว้นโครโมโซม Y ยังคงเป็นปริศนา)
เหตุผลของการกำกับดูแลเป็นเรื่องทางเทคนิค: ในการจัดลำดับจีโนม ซึ่งหมายถึงกำหนดลำดับของตัวอักษรเคมีของ DNA หรือที่เรียกว่าเบส นักวิทยาศาสตร์ต้องตัด DNA เป็นชิ้นเล็กๆ ยาวประมาณ 150 เบสก่อน คอมพิวเตอร์สามารถรวมจีโนมเข้าด้วยกันโดยการค้นหาว่าชิ้นส่วนสองชิ้นตรงกันที่ใด เซนโทรเมียร์มักจะใช้ตัวอักษรเดียวกันซ้ำแล้วซ้ำอีกและสามารถขยายฐานได้หลายล้านส่วน เศษเล็กเศษน้อยจำนวนมากจึงดูเหมือนกัน Amanda Larracuente นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการจาก University of Rochester ในนิวยอร์กกล่าวว่า “มันเหมือนกับการพยายามประกอบจิ๊กซอว์ตัวต่อของท้องฟ้าสีฟ้าเมื่อชิ้นส่วนปริศนาทั้งหมดมีลักษณะเหมือนกัน”
Larracuente และเพื่อนร่วมงานใช้เทคโนโลยีใหม่เพื่อจัดลำดับดีเอ็นเอที่มีความยาว 10,000 ถึง 100,000 เบส “มันเหมือนกับการมีชิ้นส่วนปริศนาที่ใหญ่กว่ามาก” ลาร์ราเควนเตกล่าว “ตอนนี้เราอาจสามารถจับก้อนเมฆในชิ้นส่วนปริศนาท้องฟ้าสีครามของเราได้ และนั่นทำให้ง่ายต่อการค้นหาว่าชิ้นส่วนของ DNA เหล่านี้เป็นอย่างไร เหมาะสมกัน.” ทีมงานยังใช้เทคนิคอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อประกอบจิ๊กซอว์เซนโทรเมียร์เข้าด้วยกัน
เทคนิคเหล่านี้น่าจะทำให้นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ สามารถเติมช่องว่างในจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ได้ Gernot Presting นักชีววิทยา centromere จากมหาวิทยาลัยฮาวาย Manoa ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการศึกษากล่าว
เมื่อทีมงานประกอบชิ้นส่วนเซนโตรเมียร์เสร็จแล้ว
ก็พบว่ามี DNA ซ้ำๆ ที่กระจายตัวด้วย “เกาะ” ของยีนกระโดด ยีนกระโดดเหล่านี้หรือ retrotransposons เป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอเคลื่อนที่โบราณที่คล้ายกับไวรัสที่สามารถคัดลอกตัวเองและแทรกสำเนาเหล่านั้นลงในจุดต่างๆทั่วจีโนมได้ บางครั้งการกระโดดนั้นทำให้เกิดอันตรายได้ เช่น เมื่อเรโทรทรานส์โพสันเข้ามาและทำลายยีนที่สำคัญ แต่ทรานสโพซอนยัง สร้างวิวัฒนาการของมนุษย์ อีกด้วย ( SN: 5/27/17, p. 22 )
เซนโทรเมียร์ของโครโมโซมแมลงวันผลไม้แต่ละชนิดมีเอกลักษณ์เฉพาะ ถึงแม้ว่าทั้งหมดจะมีโครงสร้างพื้นฐานเหมือนกันของหมู่เกาะเรโทรทรานสโปซอน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง retrotransposon G2/Jockey-3 ที่ล้อมรอบด้วยทะเลของดีเอ็นเอที่ซ้ำซาก สำเนาของG2/Jockey-3กระจัดกระจายในที่อื่น ๆ ในจีโนมแมลงวันผลไม้ แต่ประมาณ 63 เปอร์เซ็นต์ของสำเนาอยู่ใน centromeres นักวิจัยพบว่า ผลลัพธ์เหล่านั้นอาจหมายความว่าทรานส์โพซอนเป็นเมล็ดพันธุ์ที่อยู่รอบ ๆ เซนโทรเมียร์ใหม่ หรือทรานสโปซอนอาจกระโดดเข้าไปในเซนโทรเมียร์บ่อยกว่าส่วนอื่น ๆ ของจีโนม
นักวิจัยค้นพบเบาะแสหนึ่งที่บอกว่าG2 / Jockey-3อาจเพาะเซนโทรเมียร์: โปรตีนเซนโทรเมียร์ที่สำคัญที่เรียกว่า CENP-A ยึดติดกับเกาะทรานสโปซอนเหล่านั้น โปรตีนนั้นช่วยยึดเซนโทรเมียร์กับกลไกของเซลล์ โดยแยกโครโมโซมออกเป็นเซลล์ลูกสาวใหม่ การค้นพบว่า CENP-A เกาะติดกับหมู่เกาะทรานสโปซอนบ่งชี้ว่ายีนการกระโดดอาจอยู่ในที่นั่งคนขับของเซนโทรเมียร์
เซนโทรเมียร์ในพืช เชื้อรา ค้างคาว ชะนี และมนุษย์ยังมีเรโทรทรานส์โพซอนด้วย ผู้เขียนร่วม Barbara Mellone นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยคอนเนตทิคัตในสตอร์สกล่าว ตัวอย่างเช่น Presting โต้แย้งว่ามีหลักฐานว่า transposons เป็นผู้โดยสาร: ในข้าวโพด centromeres จะเคลื่อนที่ก่อนและ retrotransposons กระโดดขึ้นเรือในภายหลัง ด้วยโครงสร้างของเซนโทรเมียร์ Mellone และเพื่อนร่วมงานหวังว่าจะได้ทราบว่ายีนกระโดดมีความสำคัญเพียงใดในการรักษา centromeres ของแมลงวันผลไม้และโครโมโซมของพวกมันให้ถูกทาง 20รับ100
